Il dibattito sulla genetica applicata alla blockchain, in particolare se possa davvero rappresentare la svolta per un nuovo approccio dei Sistemi Sanitari, è acceso. A questo pro è interessante ricordare che i primi mesi del 2021 hanno fatto esplodere il fenomeno (o forse la bolla?) degli NFT. Chi possiede un NFT, possiede i diritti di proprietà su una rappresentazione tokenizzata di un’informazione, sia essa un’opera d’arte o una sequenza di DNA. Una situazione che apre scenari da approfondire: l’ingresso della genetica nel mondo della NFT è un elemento disruptive e pone una serie di quesiti etici, giuridici e di privacy, proiettandoci in un futuro per il quale probabilmente non siamo ancora pronti.
NFT e scienza, cosa sta succedendo
Dai meme dei gatti e le tracce musicali a tutti i tipi di arte digitale, il mercato bizzarro e spesso eccentrico dei token non fungibili è in piena espansione. Lo scenario, tuttavia, muta quando la scienza salta sul carro. L’8 giugno, l’Università della California, Berkeley, mette all’asta un NFT basato su documenti relativi al lavoro del ricercatore sul cancro premio Nobel James Allison per più di 50.000 dollari. Il 17 giugno, la US Space Force – un ramo delle forze armate statunitensi – ha iniziato a vendere una serie di NFT con immagini in realtà aumentata di satelliti e iconografia spaziale.
Dal 23 al 30 giugno l’informatico Tim Berners-Lee (che ha inventato il World Wide Web), mette all’asta un NFT con il codice sorgente del browser Web originale, insieme a un video silenzioso del codice digitato. Nel frattempo, il pioniere della biologia George Church e una società da lui co-fondata, Nebula Genomics a San Francisco, in California, hanno pubblicizzato la loro intenzione di vendere un NFT del genoma di Church. Church, un genetista dell’Università di Harvard a Cambridge, nel Massachusetts, che ha contribuito a lanciare il Progetto Genoma Umano, è noto per le proposte controverse, tra cui la resurrezione del mammut lanoso e la creazione di un’app di appuntamenti basata sul DNA.
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Privacy e scienza, il caso di HeLa
Ma andiamo per gradi: l’idea su cui da tempo lavora George Church, con il suo progetto sulla banca dati mondiale del Genoma parte dalla consapevolezza che il genoma umano è la fonte più preziosa di dati per curare gli esseri umani. Il caso più famoso della storia genetica, quello delle cellule immortali di Herietta Lacks (note oggi alla scienza come HeLa) è ancora oggi attuale quanto irrisolto, in quanto pone il tema del controllo da parte del paziente delle informazioni genetiche e dei tratti unici.
Nel 1951, ad Henrietta Lacks, una donna nera con cancro del collo dell’utero, furono prelevate da una biopsia le cellule cancerose senza il consenso. Le sue cellule hanno tuttavia generato la linea cellulare immortale HeLa che ancora oggi è onnipresente nella ricerca medica, utilizzata massivamente senza che alcun consenso (e nessun compenso) sia mai stato riconosciuto ai familiari discendenti della Lacks. Nel 2013, la situazione si è ulteriormente complicata dopo che il sequenziamento del DNA è stato pubblicato su di una banca dati pubblica con una violazione della privacy anche dei familiari. Quindi, dopo un esame della questione della privacy, è stato raggiunto un accordo con i familiari di Henrietta. Due di loro faranno parte di un comitato di sei membri che esaminerà le richieste dei ricercatori che intendono usare il DNA delle linee cellulari HeLa.
Il Personal Genome Project
Torniamo però al visionario Church. Per facilitare l’interpretazione e la condivisione dei genomi, Church ha avviato nel 2005 il progetto Personal Genome Project (PGP), creando una piattaforma informatica che fornisce l’unico genoma umano e set di dati sui tratti ad accesso aperto al mondo.
Il Personal Genome Project (PGP) è un ampio studio di corte a lungo termine (per i non addetti ai lavori: un grande progetto di ricerca scientifica) che mira a sequenziare e pubblicizzare i genomi completi e le cartelle cliniche di 100.000 volontari, al fine di consentire la ricerca sulla genomica personale e sulla medicina personalizzata . È stato avviato da Church presso la Harvard University nel 2005. A partire dal novembre 2017, più di 10.000 volontari aveva aderito al progetto. I volontari inizialmente accettati erano residenti permanenti negli Stati Uniti ed erano in grado di inviare campioni di tessuti e/o genetici. Successivamente il progetto è stato esteso ad altri paesi.
Il progetto ha permesso ai partecipanti di pubblicare il genotipo (la sequenza completa del DNA di tutti i 46 cromosomi ) dei volontari, insieme a ampie informazioni sul loro fenotipo : cartelle cliniche, varie misurazioni, immagini MRI , ecc. Tutti i dati sono stati resi di pubblico dominio e resi disponibili su Internet in modo che i ricercatori possano testare varie ipotesi sulle relazioni tra genotipo , ambiente e fenotipo. I partecipanti possono decidere quali dati sono disposti a pubblicare pubblicamente e possono scegliere di caricare dati aggiuntivi o rimuovere i dati esistenti a loro piacimento. Una parte importante del progetto è stata l’esplorazione dei rischi che ne derivano per i partecipanti, come la possibile discriminazione da parte di assicuratori e datori di lavoro se il genoma mostra una predisposizione per determinate malattie.
Per far progredire ulteriormente la genomica personale e la condivisione dei dati genomici, nel 2018 Church ha co-fondato Nebula Genomics , una società che utilizza blockchain e sistemi informatici per la tutela della privacy per rendere disponibili i dati genomici ai ricercatori medici, pur mantenendo la privacy. Nel febbraio 2020, Nebula Genomics ha iniziato a offrire il sequenziamento del genoma personale per 299 dollari.
Il Sistema sanitario del futuro
L’ennesima provocazione di Church si presta ad una riflessione sul sistema sanitario del futuro. È oramai opinione diffusa che il sistema sanitario del futuro dovrà puntare sul paziente, sulla medicina personalizzata, sulla real word evidence: da un sistema sanitario universalistico che eroga prestazioni standardizzate verso la collettività (ad un costo che presto sarà insostenibile osservando il trend demografico) bisognerà migrare verso un sistema taylorizzato sul singolo paziente ed in grado di fornire a ciascun paziente esattamente il tipo di prestazione di cui ha bisogno. Già ma a quale costo? Qui il problema si complica o si semplifica. Siamo giunti al vero bivio.
L’elemento cruciale per rendere possibile e sostenibile nel futuro un sistema come quello descritto è il consenso incondizionato per l’utilizzo dei dati sanitari del singolo paziente verso il sistema sanitario, e la ricerca scientifica e farmaceutica. Ma i dati sanitari contemplati dall’attuale normativa (in Italia quelli contenuti nel Fascicolo Sanitario) non bastano più. Il dato su cui costruire il sistema sanitario del futuro è il genoma, opportunamente sequenziato, anonimizzato e protetto, gestito con le regole del GDPR. Esso deve tuttavia essere messo in relazione con ogni altro dato sanitario disponibile per singolo paziente (esami diagnostici, cartelle cliniche, patient summary, piani terapeutici, consumi farmacologici) in una ottica di “sanità circolare” . La piattaforma creata da Church è un fulgido esempio di come ciò si possa realizzare e può e deve rappresentare un paradigma ed un esempio che indica la strada per costruire una sanità davvero centrata sul paziente.
Non si può negare che un siffatto approccio apra un inevitabile dibattito sui risvolti etici della condivisione da parte di un singolo individuo del suo DNA. In primis: le informazioni genetiche appartengono solo al singolo individuo? Il dato genetico non contiene forse anche parte di quello degli antenati e dei parenti in linea diretta del singolo soggetto? E ancora: nonostante il genoma umano sia intrinsecamente infungibile, esiste un negozio giuridico che consenta al singolo soggetto di disporre dei diritti da esso derivanti?
NFT e Sanità, serve una normativa chiara
A ben riflettere, anche con le cose che possediamo in maniera universalmente riconosciuta dalle regole del diritto contemporaneo ci sono alcune cose che possiamo fare ed altre che non possiamo fare (basti pensare ai lasciti testamentari). Il vero tema è che le regole di norma applicabili a ciò che si possiede non si applicano in modo altrettanto netto quando vengono proiettate da forme più tradizionali di proprietà tangibile a qualcosa di più astratto come i dati. I dati non rientrano esattamente nelle quattro categorie di protezione della proprietà intellettuale (brevetto, diritto d’autore, segreto commerciale e marchio) in modo così netto come altri “oggetti”. L’oscurità dei diritti di proprietà dei dati rende ancora più nebulosa la discussione già complicata sulla proprietà delle NFT.
Abbiamo già detto che un NFT è semplicemente la proprietà di una rappresentazione tokenizzata di qualcosa, piuttosto che la proprietà della cosa stessa. Quindi nell’ipotesi in cui un individuo mettesse all’asta la proprietà di una rappresentazione del suo genoma ciò implicherebbe la perdita dei “diritti di proprietà” sul suo genoma? Peraltro oggi non esiste una infrastruttura legale per tenere conto di questo scambio. In altre parole: attualmente non esiste alcun meccanismo di tutela giuridica per una persona che decida di vendere o di donare il proprio genoma in cambio di qualsivoglia compenso, così come non esiste alcun divieto giuridico di utilizzare i propri dati nel modo che preferisce.
Lo scenario che si prospetta
Quello che però conta, è che i dati del genoma hanno un valore inestimabile per chi li possiede, per chi è abilitato ad utilizzarli per la cura, o per la ricerca o per la programmazione sanitaria. Ma a ben pensarci Cura, Ricerca e Programmazione non sono forse i tre livelli dell’attuale Sistema Sanitario? Ecco che si profila lo scenario possibile, nel quale convivono:
- la visione di Church di una banca dati mondiale pubblica centralizzata (molto più ampia di quella attuale) basata sui dati di tutti i fruitori di prestazioni sanitarie che consentono al sistema sanitario pubblico di accedere al proprio genoma sequenzializzato (ed opportunamente anonimizzato) per garantire le 3 funzioni sopra declinate (Governo Cura e Ricerca) utilizzando le garanzie offerte dalla blockchain per garantire i differenti livelli di privacy (in cambio della promessa di un sistema sanitario moderno sostenibile e personalizzato)
- una visione di più ampia di democrazia sanitaria digitale che contempla aste private di NFT di genomi di singoli individui disposti a concedere al mercato (Big Pharma e Biotecnologie) l’utilizzo dei propri dati genomici a fronte di un corrispettivo.
Il coinvolgimento del settore pubblico
La relazione tra un genoma e un NFT può rappresentare un nuovo superamento di alcuni bias dell’attuale modello dell’industria tecnologica o anche di altre società di test genetici. Attualmente, infatti, i dati dei consumatori vengono sfruttati per consentire alle aziende di trarre profitto, tuttavia gli utenti che condividono i loro dati spesso non sono consapevoli di chi li stia utilizzando o perché. Un NFT potrebbe invece consentire a un individuo di monitorare chi accede ai propri dati genomici. È tuttavia, evidente che ad oggi non esiste una soluzione onnicomprensiva a vari problemi di proprietà dei dati connessi.
Finora, tuttavia, le tecnologie genomiche legate alla blockchain e del mondo reale sono state in gran parte guidate dal settore privato. C’è stata relativamente poca azione da parte degli organi di governo o di regolamentazione. George Church cita come esempi il Dipartimento di Giustizia per il monitoraggio delle frodi e la Food and Drug Administration per la gestione della sicurezza e dell’efficacia di innovazioni come un genoma NFT.
La situazione in Italia
In Italia, evidentemente, non esistono ancora strutture adeguate ad affrontare le questioni fondamentali dei diritti di proprietà e della privacy che accompagnano un token per una forma così cruciale di dati. Tuttavia non si può non citare i dati comportamentali e quelli derivanti dalle app di salute e dai dispositivi indossabili raccolti dalle società di social media e di telefonia mobile. Dal punto di vista di Church, è meglio tenere traccia dei propri dati intenzionalmente piuttosto che il paradigma esistente, in cui il DNA viene condiviso involontariamente ogni giorno, dalle tazze di caffè ai tessuti scartati.
Mentre il bene può non essere nemico del perfetto nel promuovere il progresso, la questione di fondo in gioco per le NFT è il compromesso tra innovazione tecnologica e protezione della libertà individuale. Sullo sfondo resta la questione principale: creare un sistema sanitario all’avanguardia, predittivo, efficace e finanziariamente sostenibile nel tempo.
Conclusione
Indipendentemente dal fatto che le NFT sul genoma siano una moda passeggera o siano destinate a restare, è oramai inevitabile continuare ad sperimentale nuovi paradigmi di sistemi sanitari che abbiano come asset essenziale l’utilizzo di tutti i dati del paziente (genomici, clinici diagnostici, sociali) con l’ausilio di intelligenza artificiale e piattaforme abilitanti centrate sul paziente/cittadino. In tal senso favorire ed incoraggiare il dibattito su questioni cruciali, etiche, legali e tecnologiche in un modo che incoraggi la valutazione partecipativa e critica delle tecnologie emergenti fornisce un modo per proteggersi dalle potenziali insidie di tale innovazione.
