L’intelligenza artificiale può essere applicata all’analisi, interpretazione e refertazione dell’elettroencefalogramma (EEG).
Ecco i benefici e i rischi dell’AI e della medicina di precisione, tra farmaci, chirurgia e terapia genica, nel trattamento dell’epilessia, a partire dai temi trattati durante la 47° edizione del Congresso Nazionale della LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia), che si è svolto a Roma dal 5 al 7 giugno 2024, alla presenza di oltre 700 specialisti in branche neurologiche.
L’AI e la medicina di precisione nel trattamento dell’epilessia
I lavori del Congresso, tra workshop e sessioni scientifiche, hanno appresentato un’opportunità di confronto tra esperti nazionali e internazionali su tematiche sempre attuali, come l’utilizzo dell’intelligenza artificiale in neurologia, e nell’epilettologia in particolare, quale strumento utile per ottenere una più efficace interpretazione dei risultati dell’elettroencefalogramma (EEG) che quest’anno compie ben 100 anni.
Secondo i dati emersi da un recente studio pubblicato sulla rivista Jama Neurology a cura di numerosi esperti internazionali, tra cui il professor Harald Aurlien, tra i relatori al Congresso, si è mostrato come la valutazione dell’EEG con l’Intelligenza artificiale sia in linea con la refertazione effettuata da esperti, ma i cui risultati vanno ancora rivalutati da un occhio umano esperto. Gli Autori, quindi, hanno concluso che in futuro ci saranno buone possibilità di refertare in modo affidabile utilizzando l’IA, e questo è particolarmente utile
nei Paesi a basso reddito dove non ci sono elettroencefalografisti esperti o in quelle strutture dove si effettuano molti esami, ma non è disponibile personale esperto a sufficienza.
Secondo evidenze scientifiche circa il 30% delle persone ricoverate in un dipartimento di emergenza per un disturbo della coscienza presenta delle manifestazioni critiche di tipo epilettico, che nel 90% dei casi non si manifestano con sintomi convulsivi e possono quindi essere diagnosticate solo con l’EEG.
I modelli predittivi
Gli algoritmi di intelligenza artificiale possono analizzare i dati dell’elettroencefalogramma continuo per rilevare la presenza di una eventuale attività epilettica e prevedere o segnalare l’insorgenza di crisi. Questi modelli predittivi integrano diverse variabili cliniche, come i dati demografici del paziente, le comorbidità, le caratteristiche EEG e le risposte al
trattamento, per stimare il rischio di esiti avversi come sequele neurologiche o la mortalità.
L’identificazione precoce dei pazienti ad alto rischio può guidare un monitoraggio intensivo e interventi mirati per migliorare gli esiti e ridurre al minimo le complicanze a lungo termine.
La neurologia di precisione
La neurologia di precisione punta a individuare il più efficace trattamento da applicare per quella specifica “persona con epilessia” e, oltre alle consuete informazioni ricavate dall’anamnesi del paziente, dall’esame clinico, dalla diagnostica per immagini, utilizza anche informazioni non tradizionali come quelle genomiche.
La conoscenza del difetto genetico, alla base di una specifica forma di epilessia, può orientare l’uso di un farmaco specifico per quella mutazione e lo sviluppo di nuove terapie in grado di modificare la malattia.
Anche la chirurgia offre risultati sempre più promettenti nella riduzione delle crisi nei soggetti con epilessia focale resistente ai farmaci, ma anche in quelli farmaco-sensibili, liberandoli dal fardello della terapia farmacologica per tutta la vita. Inoltre, la miglior conoscenza delle forme sindromiche porta ad un approccio assolutamente su misura per ogni paziente.
Conclusioni
Al congresso, sono stati anche presentati i dati di uno studio, a cui hanno partecipato quindici centri italiani specializzati nella cura delle persone con
epilessia in età pediatrica e adulta, coordinato dalla Commissione Genetica di LICE, sulla prevalenza delle mutazioni monogeniche nelle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo nella popolazione italiana.
Sebbene questa indagine non fornisca una stima accurata del numero totale di pazienti che hanno ricevuto una diagnosi molecolare di encefalopatia epilettica e dello sviluppo in Italia nel periodo 2012-2022, rappresenta sicuramente una grande e significativa coorte di pazienti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo provenienti da un Paese europeo.
Questa indagine è essenziale per guidare lo sviluppo di nuovi farmaci, tra cui
anche quelli correlati alla medicina di precisione, per implementare i registri specifici di malattia e per effettuare gli studi di storia naturale della malattia stessa.
