Le biobanche, per le loro caratteristiche intrinseche ed estrinseche, sono un’importante risorsa per la ricerca e la diagnosi di malattie complesse. Soprattutto nella loro versione “digitale”. Vediamo perché.
Cosa sono le biobanche
Possono essere considerate come archivi o repository costituiti principalmente da collezioni di materiale biologico prelevato da differenti individui. Molte di queste biobanche hanno adottato un modello informatico, ultimamente anche open source[1], per la gestione dei dati (clinici, anagrafici, etc.) correlati ai materiali biologici conservati. Secondo un rapporto pubblicato dalla BBC, il mercato globale delle biobanche ha mobilitato, nel 2010, circa 141 miliardi di dollari, e si stima un incremento almeno del 30% entro il 2015.[2]
Obiettivo è quello d’illustrare il significato di “biobanca digitale” partendo dalla definizione classica di “biobanca”, nel tentativo di definire un modello ideale di biobanca digitale partendo dall’analisi del concetto di PACS (Picture Archiving & Communication System). Il metodo utilizzato, per la compilazione della tesi, è basato sulla ricerca bibliografica e sitografica attuale inerente le biobanche. I dati sono stati ottenuti somministrando un questionario, di seguito riportato, ed analizzati con i classici descrittori statistici.
- Numero del campione: 100.
- Numero delle domande: 18.
- Numero delle persone che hanno risposto al questionario: 15.
Ai fini di questa indagine risultano fondamentali le seguenti domande:
- È presente una biobanca nella sua realtà sanitaria?
- L’accesso a tali dati, e alle relative informazioni, è mediato da tecnologie informatiche?
- Il materiale conservato è in formato digitale?
- La biobanca è integrata con i vari sistemi informativi (RIS, LIS, CIS, HIS, etc.) in uso presso la vostra struttura?
- Il protocollo di comunicazione implementato, segue le regole di DICOM, HL7?
- L’architettura della biobanca presente, segue i criteri di modularità e scalabilità, tipici di un sistema RIS-PACS?
- Secondo la sua esperienza, il sistema RIS-PACS può essere un modello ideale per la progettazione di una biobanca digitale?
- La gestione, anche informatica, della biobanca presente (digitale o no) è affidata al personale sanitario con la funzione di Amministratore di Sistema?
- Secondo la sua esperienza, quale ruolo potrebbe avere un Dirigente dell’area Tecnico-Diagnostica (es. TSRM con laurea magistrale) in un progetto di biobanca digitale, così come definito in questa indagine? Breve commento.
Il problema digitale delle biobanche
Dal grafico ottenuto dall’analisi e dai dati a mia disposizione, si può concludere che vi è una buona presenza di biobanche con un accesso ai biomateriali stoccati mediato da tecnologie ICT e che gli stessi materiali sono presenti in formato digitale. Tuttavia, si riscontra una mancanza d’integrazione ed interoperabilità con i classici sistemi informativi usati in sanità (HIS, RIS, LIS, etc.) dovuta alla non piena implementazione dei protocolli DICOM e HL7.
Tutto ciò dimostra che i problemi e le criticità legate ad una vera partenza delle biobanche digitali (modularità, scalabilità ed integrazione) sono ancora attuali. Un discreto 27% ritiene, pertanto, utile che il sistema RIS-PACS venga preso come modello per una biobanca digitale.
Infine, la maggior parte delle persone che ha compilato il questionario è concorde, col 53% di risposte positive, sulla possibilità di affidare un ruolo rilevante al Dirigente delle Professioni Sanitarie Tecniche Diagnostiche, soprattutto per ciò che riguarda la gestione e conservazione del dato clinico digitale, compresi quindi i biomateriali.
In sintesi, l’adozione delle biobanche digitali potrebbe quindi portare, nel prossimo futuro, a questi risultati:
- razionalizzazione dei servizi diagnostici;
- miglioramento della qualità del servizio e della sicurezza delle cure;
- riqualificazione del personale sanitario e maggiore coinvolgimento delle stesse;
- maggiore continuità in diagnosi e terapia (Business Continuity).
L’utilità delle biobanche nella sanità digitale
Negli ultimi anni il Servizio Sanitario Nazionale ha subito cambiamenti profondi. Il bisogno di ridurre gli sprechi, minimizzando i costi e ottimizzando le prestazioni erogate, ha imposto una revisione profonda dei processi sanitari ad ogni livello. È impensabile oggi programmare i PTDA, attuali e futuri, senza tener conto di quanto offra il mondo della Sanità digitale, comprese le Biobanche Digitali.
La disponibilità di biomateriale certificato e correlato delle informazioni cliniche risulta indispensabile nel campo della ricerca scientifica e nello sviluppo relativo a nuovi biomarcatori e nuovi farmaci, nell’ottica di realizzare una medicina personalizzata per il paziente, in particolare in campo oncologico. In termini di costo/efficacia e di sicurezza, una forte esigenza clinica è infatti rappresentata dalla disponibilità di biomarcatori accurati non solo per la diagnosi e la prognosi del singolo paziente, ma anche per la sua collocazione all’interno di sottoclassi omogenee per caratteristiche cliniche e per probabilità di reazioni avverse, nel caso di impiego di nuovi farmaci in studi clinici.
Le Biobanche, soprattutto se coordinate in reti nazionali e internazionali, possono costituire una risorsa insostituibile per il progresso della ricerca accademica e dell’industria farmaceutica, per promuovere la ricerca traslazionale e accelerare gli studi pre-clinici e clinici. Un esempio di fattibilità di questa progettualità è fornito dalla rete di biobanche francesi per il tumore del fegato, dove il valore aggiunto dato dall’accuratezza del processo di conservazione dei campioni e delle informazioni cliniche ha consentito di identificare nuovi gruppi di biomarcatori.
Un recente articolo, apparso sulla rivista dell’ACM[3], illustra gli incredibili progressi fatti da un team di ricercatori e di genetisti di Harvard Medical School, per utilizzare il DNA come strumento per archiviare quantità enormi d’informazioni in formato digitale. Mentre i ricercatori di Harvard Medical School si sono concentrati sul DNA, altri ricercatori studiano la possibilità di immagazzinare dati utilizzando metodi molecolari.
In entrambi i casi, i progressi fatti negli ultimi anni sono eccezionali e s’ipotizza che questi metodi, nell’arco dei prossimi dieci anni, potranno rivoluzionare completamente le modalità con le quali le organizzazioni e gli enti archiviano e gestiscono grandi volumi di dati. Solo per avere un’idea delle possibilità, tutti i dati digitali prodotti in un anno nel mondo potranno essere archiviati in quattro grammi di DNA.
Come dichiarato dal Prof. Church, responsabile delle ricerche presso Harvard Medical School: «Vedo l’opportunità di creare sistemi di archiviazione (storage system) dei dati che saranno da un milione ad un miliardo di volte più compatti degli attuali sistemi tecnologici e dotati di un livello di longevità impensabile con le attuali tecnologie». Il team di ricercatori citato ha immagazzinato 70 miliardi di copie di un libro di 54.000 parole del dott. Church in un pezzo di DNA, grande come un granello di polvere, con una densità pari a 5,5 Petabyte per millimetro cubico. Sulla carta, 70 miliardi di copie del libro occuperebbero tutte le 3500 biblioteche pubbliche di New York ed una versione digitale dovrebbe essere conservata in 46 dischi ciascuno con una capacità di 1 Terabyte. Inoltre, mentre con gli attuali sistemi digitali, la longevità delle forme di archiviazione è limitata a qualche decina di anni (forse centinaia), i dati immagazzinati nelle molecole di DNA potrebbero essere conservati per milioni di anni, visto che l’attuale DNA ha un’anzianità stimata in 3,5 miliardi di anni.
È facile prevedere che entro pochi anni tutti i dispositivi elettronici, sia per motivi di mercato sia per motivi tecnologici, saranno soggetti ad un’inevitabile obsolescenza che può rendere i dati archiviati illeggibili.
Gli attuali sistemi di archiviazione dei dati basati sulle memorie ottiche e sui dispositivi al silicio sono ormai vicini al limite fisico per densità dei dati e dimensione degli archivi, mentre i sistemi di archiviazione e conservazione dei dati basati sul DNA potrebbero essere la soluzione definitiva per la continua ed esplosiva crescita dei dati digitali prodotti dagli individui e dalle organizzazioni, anche quelle sanitarie.
Sono numerosi i gruppi di ricerca che, a livello internazionale, stanno lavorando per rendere le metodologie di archiviazione basate sul DNA o sull’approccio molecolare utilizzabili su larga scala. Rimane ancora molto lavoro da fare, ma i ricercatori sono convinti che entro una decina di anni sarà possibile realizzare dispositivi di archiviazione a costi contenuti ed accessibili a livello industriale. La prova della fattibilità di questi approcci rivoluzionari è ormai superata: si tratta solo di attendere i tempi necessari per arrivare ad un’utilizzazione su larga scala dei sistemi di archiviazione basati sulle tecnologie bioinformatiche, che saranno in grado di rivoluzionare completamente le modalità con cui oggi le organizzazioni memorizzano, archiviano e gestiscono i dati.
In conclusione l’idea di questo lavoro nasce in seguito alla consapevolezza che una migliore gestione dal dato clinico potrà comportare dei benefici sia per i professionisti che per gli utenti finali del Servizio Sanitario Nazionale. Questi benefici possono essere diversi, infatti, un iniziale aumento dell’investimento economico causato dall’inserimento di una Biobanca Digitale fra le risorse ICT in Sanità e delle figure professionali ad essa legate (come il Dirigente delle Professioni Sanitarie Tecniche Diagnostiche) corrisponde, nel medio e lungo periodo, ad un risparmio decisamente maggiore, che deriva da una migliore gestione del personale e delle risorse.
Inoltre, il ruolo più gratificante che vengono ad assumere le professioni sanitarie non mediche, genera da un lato una maggiore conoscenza dei propri compiti e delle proprie funzioni, dall’altro una maggiore sensibilità verso le necessità e i bisogni degli utenti finali.
«Le Professioni Sanitarie – ha spiegato Antonio Bortone, Presidente CO.NA.PS.[4] – sono parte attiva di un Sistema Salute che deve essere capace di recuperare il gap digitale per procedere verso un progressivo miglioramento professionale ed ammodernamento tecnologico. Partendo da progetti formativi e attraverso l’individuazione di un piano di sviluppo dell’ICT a livello nazionale, si potrà colmare il divario tecnologico, culturale ed economico dell’Italia rispetto agli altri competitori europei. Utilizzare in modo corretto le soluzioni ICT nella Sanità può portare un grandissimo risparmio, si parla di quasi sette miliardi di euro l’anno. Molto di più di quanto occorra per evitare potenziali aggravi di ticket sulle prestazioni sanitarie, stimato oggi attorno ai 5,3 miliardi di euro».[5]
Il raggiungimento della mission e dei risultati aziendali è attribuibile soprattutto al personale sanitario che, quotidianamente, con le sue competenze, motivazioni, autonomie e responsabilità permette alle aziende di poter giungere agli obbiettivi preposti.
Come osserva W. Tousijn: «il funzionamento di un qualsiasi reparto ospedaliero non può essere analizzato solo come il risultato di una determinata logica organizzativa. In quel reparto si confrontano diverse professioni organizzate in cui le logiche non sono soltanto quelle organizzative, ma sono logiche professionali».
Il Tecnico Sanitario di Radiologia Medica è, e vuole essere, protagonista di questo cambiamento: il ruolo di Amministratore di Sistema deve entrare a far parte dell’esperienza lavorativa del TSRM, affinché si possa esprimere al meglio nel tentativo di essere il collante ideale tra la tecnologia sanitaria, anche di livello avanzato come il sistema RIS-PACS descritto, la Medicina (la Radiologia, la Clinica, l’Informatica, l’Ospedale) e l’intero Sistema Salute.
Grazie al continuo progresso delle risorse ICT, l’ospedale sta diventando digitale. Oggi, tutti i Dipartimenti, non solo quelli del ramo radiologico, vogliono prendere spunto dai sistemi PACS per avere le loro immagini digitali e poterle condividere a distanza con gli altri reparti, magari connessi in una rete DICOM unica per tutto l’ospedale e comunicare sempre di più con il territorio.
Se il Fascicolo Sanitario Elettronico rappresenta, in sintesi, l’archivio di tutta la storia clinica del singolo cittadino, un archivio condiviso in tutto il territorio di competenza (Regione o Stato), la Biobanca Digitale vuole essere la sua naturale controparte: un unico archivio aziendale ove sono presenti tutte le immagini, i dati clinico-sanitari, i tracciati ecografici, i biomateriali di ogni paziente preso in carico dall’azienda sanitaria. Ciò è possibile grazie all’estensione del protocollo DICOM alle immagini, video, tracciati, ad ogni oggetto composito di tipo clinico-diagnostico, non solo radiologico, che debba essere archiviato e condiviso. Se l’archivio PACS possiamo definirlo come il completamento del sistema RIS, la Biobanca Digitale rappresenta l’archivio clinico del sistema HIS, ovvero dell’intero sistema informativo ospedaliero.
Tuttavia, non si deve dimenticare che tutto questo è interamente al servizio del paziente: l’ospedale, anche quello più avanzato dal punto di vista tecnologico, permane un luogo di cura.
