L’editing genico permette di spegnere o accendere dei geni, andando a correggere dei difetti che sono alla base di molte malattie genetiche, ma apre anche degli interrogativi etici sugli utilizzi di queste tecnologie che, per esempio, potrebbero anche essere applicate al tentativo di sviluppare forme moderne e sofisticate di eugenetica.
Linee guida OMS su editing genetico
Per evitare questi abusi un gruppo di lavoro del OMS (Organizzazione mondiale della Sanità) ha elaborato a luglio delle linee guida etiche per tentare di controllare lo sviluppo di queste tecniche, evitando degli abusi.
Genetica, è l’era di CRISPR-Cas9: come funziona e le sue applicazioni
Questo gruppo ha pubblicato nel luglio 2021 due nuovi rapporti che raccomandano l’attuazione di standard globali volti a prevenire usi spregiudicati, iniqui e potenzialmente pericolosi di Crispr e altre tecnologie di editing genico. In questi rapporti si chiede uno sforzo per sviluppare standard globali e l’istituzione di un registro internazionale degli esperimenti di gene-editing.
I principali abusi che si vuole evitare possono essere sintetizzati nelle seguenti categorie: la conduzione di prove di editing genico nei paesi a basso reddito per sviluppare terapie che alla fine, poiché troppo costose, saranno a vantaggio solo dei ricchi, l’ uso spericolato e pericoloso di metodi di editing genico non sicuri o inefficaci a danno di persone disperate a causa delle condizioni di malattia grave o incurabile e, infine, l’uso dell’editing genico per migliorare tratti come la capacità atletica o per l’eugenetica.
Ingegneria genetica: nascita e sviluppi
L’ingegneria genetica nasce ufficialmente nel 1972 con gli studi di Paul Berg sulle tecnologie del DNA ricombinante che hanno consentito agli scienziati di combinare il genoma dell’Escherichia Coli con i geni di un batteriofago e quelli del virus SV40. Nel 2003 viene, poi, portato a compimento il progetto colossale del sequenziamento completo del genoma umano, costato 10 anni di studi e parecchi miliardi di dollari.
Con il termine editing del genoma si intende la possibilità di modificare o alterare con precisione piccole parti della sequenza del DNA degli esseri viventi. Ciò è possibile mediante l’uso di una sorta di forbici molecolari che permettono di tagliare le sequenze per poi passare ad eliminarle, inserirne di nuove o sostituirle. Le tecnologie per giungere a questo risultato sono sostanzialmente tre: la nucleasi Talen, la nucleasi Zn-finger, la nucleasi CAS9, meglio conosciuta come CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat).
La nucleasi Zn-finger è molto costosa, presenta elevata tossicità cellulare e bassa efficienza. L’idea di base è quella di utilizzare alcune proteine, le “zinc finger”, per riconoscere e agire su sequenze specifiche. La nucleasi Talen sfrutta le proprietà di alcune proteine modulari che batteri del tipo Xanthomonas inseriscono naturalmente nelle piante. Proteine di questo tipo possono essere create artificialmente per l’editing genetico. Nella nucleasi Cas9, (CRISPR) la proteina taglia-DNA viene programmata per raggiungere il gene bersaglio grazie a una molecola guida di RNA. La differenza fra le due tecnologie è che mentre la proteina del sistema TALEN deve essere prodotta su misura per ogni esperimento, la CRISPR resta la stessa e a cambiare è solo l’RNA che è la componente più semplice ed economica da sintetizzare.
La tecnologia CRISPR si è ormai affermata come la tecnica più promettente dell’editing genico, tanto da far da spartiacque fra le tecnologie con la definizione “ante CRISPR” che raccoglie tutte le tecnologie di editing genico che l’hanno preceduta.
I paletti all’uso dell’editing genico
Quello dell’OMS è solo l’ultimo di diversi tentativi di introdurre delle limitazioni etiche all’uso dell’editing genico, sia per ciò che concerne l’alterazione di ovuli umani, sperma o embrioni – noto come editing della linea germinale – sia per riparare il DNA difettoso in persone con malattie letali come, ad esempio, i tumori e l’anemia falciforme.
Nel 2020 una commissione internazionale, sponsorizzata dalla U.S. National Academy of Medicine, dalla U.S. National Academy of Sciences e dalla Royal Society del Regno Unito, ha pubblicato un rapporto in cui si afferma che l’editing genico è ancora troppo rischioso da usare negli embrioni umani. Anche dopo i progressi attuali della tecnologia dovrebbe essere limitato inizialmente alle condizioni più gravi.
Questa attenzione per le ricadute etiche del gene editing è stata suscitata da un ricercatore cinese che ha rivelato ad un congresso di aver usato nel 2018 delle tecniche Crispr per produrre i primi bambini geneticamente modificati. I suoi studi hanno portato, infatti, alla nascita di gemelli umani da embrioni il cui DNA era stato alterato con la tecnologia Crispr e di cui oggi non si sa nulla. Per questi studi ed esperimenti questo ricercatore è stato condannato a tre anni di carcere nel suo paese.
Gli scenari per la cura delle malattie
Va anche detto, però, che l’editing genico apre scenari molto promettenti per sviluppare sistemi di cura per malattie che oggi sono incurabili. Negli ultimi tempi, infatti, si sono avuti alcuni importanti successi nella cura di alcune gravi patologie ereditarie. Delle cellule modificate geneticamente hanno ridotto o cancellato gravi sintomatologie in pazienti con rari disturbi ereditari del sangue e si sono ottenuto riduzioni dei livelli di una proteina che causa la malattia in pazienti con un disturbo epatico ereditario. Studi clinici per applicare tecniche di gene editing alle malattie cardiovascolari sono in corso e promettono risultati incoraggianti.
La tecnologia non è né buona, né cattiva è l’uso che si fa della tecnologia che la rende buona o cattiva. Queste linee guida etiche sono molto importanti e urgenti perché limitano un potenziale uso cattivo della tecnologia e fanno in modo che il beneficio dello sviluppo tecnologico non sia limitato a pochi fortunati, creando diseguaglianze, ma migliori le condizioni di vita di tutti.
