L’IA nella diagnosi delle malattie cardiologiche: tecniche e progetti

L’Intelligenza Artificiale (AI) sta velocemente trasformando il settore sanitario diventando uno strumento cruciale nel supportare i medici nella diagnosi di diverse malattie. Grazie alla sua capacità di elaborare grandi quantità di dati e identificare schemi complessi, l’AI offre una potenza senza precedenti per analizzare rapidamente e con elevata precisione dati clinici, immagini diagnostiche e segnali biologici.

I vantaggi dell’IA in medicina

Gli strumenti basati su AI aiutano a minimizzare gli errori diagnostici che possono derivare da affaticamento umano, ambiguità nei dati o dalla necessità di ridurre il costo degli screening per poterne aumentare la scala di applicazione e la frequenza. Una diagnosi più accurata, tempestiva ed economica riduce la necessità di esami ripetuti o inutili e permette di ottimizzare il tempo dedicato ai pazienti.

Le tecniche di AI sono ormai utilizzate in molte specialità mediche, ma alcune si distinguono per l’adozione avanzata e per i risultati ottenuti grazie a tecnologie basate su AI, solo per menzionare le principali, la radiologia (diagnosi di tumori, fratture, polmoniti, etc); l’oncologia (identificazione di tumori, medicina di precisione), cardiologia (rilevamento di aritmie e altre anomalie, analisi di ecocardiogrammi, etc.); la dermatologia (diagnosi melanomi ed altre condizioni dermatologiche, etc.); l’oftalmologia (monitoraggio di malattie oculari come retinopatia diabetica, glaucoma e degenerazione maculare, etc.); la neurologia (diagnosi di malattie come Alzheimer, Parkinson, epilessia, protesi neurali, etc.).

L’impatto sul miglioramento della diagnosi precoce in ambito cardiologico

Considerando che la prima causa di morte a livello globale è rappresentata dalle malattie cardiovascolari (in primis infarto, ictus, insufficienza cardiaca, malattia coronarica), l’impatto sul miglioramento della diagnosi precoce in ambito cardiologico che l’AI può introdurre è potenzialmente enorme. Tuttavia, l’integrazione dell’AI nella pratica clinica pone sfide significative, tra cui la necessità di proteggere i dati sensibili e l’accettazione da parte degli operatori sanitari. Per questo la collaborazione tra medici, informatici e ingegneri è più che mai necessaria per l’evoluzione delle tecniche di AI in ambito medico. Un esempio di questo tipo di collaborazione è descritta dagli esempi qui riportati.

La valutazione non invasiva dello stato di salute delle coronarie

L’ecocardiogramma è uno strumento diagnostico fondamentale in cardiologia, grazie alla sua capacità di fornire immagini dettagliate del cuore e delle sue strutture in tempo reale. Questo esame non invasivo permette ai medici di valutare la funzione cardiaca, analizzando parametri come la contrattilità ventricolare, il volume di eiezione e l’eventuale presenza di anomalie strutturali. L’ecocardiografia consente di ottenere informazioni preziose sullo stato di salute del cuore, senza ricorrere a interventi invasivi, e risulta quindi particolarmente utile per una valutazione continua e approfondita del paziente.

Una tecnica diagnostica che ha guadagnato crescente importanza è la FFR (Fractional Flow Reserve), la quale permette di misurare la pressione del sangue nelle arterie coronarie per valutare l’adeguatezza del flusso sanguigno, soprattutto in presenza di stenosi. La ’FFR tradizionale è una procedura invasiva che richiede l’inserimento di un catetere nelle arterie coronarie, permettendo di ottenere misurazioni precise confrontando le pressioni a monte e a valle della stenosi durante la vasodilatazione indotta da farmaci come l’adenosina. Questa tecnica si è dimostrata efficace nel determinare se una stenosi coronarica è responsabile di un flusso sanguigno ridotto, e dunque nel guidare il trattamento clinico dei pazienti, identificando quelli che necessitano di interventi come l’angioplastica.

Negli ultimi anni, sono stati sviluppati metodi non invasivi per la stima della FFR, che sfruttano esclusivamente immagini ecocardiografiche o angiografiche. Questi approcci consentono una valutazione fisiologica della coronaria senza la necessità di misurazioni pressorie invasive, riducendo sia i rischi per il paziente che i costi della procedura. Tali metodologie non invasive mirano a garantire un’analisi accurata del flusso coronarico e a facilitare la diagnosi delle stenosi significative, rendendo la procedura accessibile a un numero maggiore di pazienti.

A supporto di queste innovazioni, l’integrazione di metodi di intelligenza artificiale potrebbe facilitare una stima automatizzata della FFR, sfruttando la capacità dei moderni sistemi di ’IA di analizzare grandi volumi di immagini ecocardiografiche. Un tale sistema, attraverso l’analisi di immagini dinamiche e l’identificazione di pattern specifici del flusso coronarico, potrebbe migliorare ulteriormente la precisione diagnostica, offrendo ai clinici uno strumento affidabile per una valutazione tempestiva e personalizzata delle stenosi coronariche.

La promessa della AI generativa per la diagnostica medica

Le reti neurali profonde (DNN) e l’Intelligenza Artificiale Generativa (GenAI) stanno rivoluzionando il panorama della cardiologia, offrendo opportunità senza precedenti per la diagnosi e il trattamento delle malattie cardiache. Le DNN, grazie alla loro architettura complessa, sono in grado di apprendere e rappresentare pattern complessi nei dati, rendendole particolarmente adatte per l’analisi di immagini mediche e dati clinici. Questi modelli possono migliorare significativamente l’accuratezza diagnostica, ad esempio, nell’analisi delle immagini ecocardiografiche e nella classificazione delle aritmie.

STARFLOW, un esempio di tecnologia AI applicata alla cardiologia

Un esempio di tecnologia AI applicata alla cardiologia è STARFLOW [3].

STARFLOW è un sistema di intelligenza artificiale progettato per la valutazione automatica della riserva di flusso frazionale (FFR) e il rapporto di flusso istantaneo (iFR). Sebbene queste metodologie abbiano dimostrato una grande efficacia nel determinare la rilevanza emodinamica delle stenosi e guidare le scelte terapeutiche, il loro utilizzo è spesso limitato nella pratica clinica a causa dei costi, dei tempi procedurali e dei rischi associati all’uso di sonde invasive. STARFLOW, invece, sfruttando un sistema avanzato di reti neurali, si affida esclusivamente alle immagini ottenute tramite angiografia coronarica standard, eliminando la necessità di strumenti invasivi e riducendo così costi, tempi e disagi per i pazienti. Il cuore del sistema è un’architettura che combina reti neurali convoluzionali 3D (CNN) e transformer [4] (la tecnologia che sta alla base dei moderni language model, quali ChatGPT e LLAMA). Le CNN sono state progettate per estrarre caratteristiche spazio-temporali chiave dalle frame estratte da un video angiografico delle coronarie, sfruttando la loro capacità di catturare i dettagli della struttura vascolare e le dinamiche del flusso sanguigno. A queste si affiancano i transformer, modelli di machine learning particolarmente efficaci nell’individuare correlazioni tra diverse parti di un’immagine. In STARFLOW, i transformer guidano il modello a concentrarsi sulle aree di interesse principali, come le regioni con flusso anomalo dovuto a stenosi, facilitando così una valutazione precisa e accurata della rilevanza emodinamica della lesione.

Il modello STARFLOW offre due tipi di output: da una parte, fornisce una classificazione binaria sulla rilevanza emodinamica della stenosi, indicando se il flusso è ridotto al di sotto della soglia clinica di FFR (0.80) o iFR (0.89); dall’altra, produce una stima continua dei valori FFR e iFR per una misurazione dettagliata e personalizzata. Grazie a questa doppia modalità, STARFLOW è in grado di supportare sia decisioni rapide e semplificate, sia un’analisi approfondita per i casi che richiedono un approccio clinico più dettagliato.

Il sistema è stato testato su un ampio set di dati raccolto da più centri italiani, comprendente 389 pazienti con un totale di 778 angiografie. Durante i test, STARFLOW ha raggiunto un’accuratezza complessiva del 87.3%, con una specificità del 92.2% e una sensibilità dell’82.4% [5], dimostrando di essere in grado di identificare in modo affidabile le stenosi emodinamicamente significative. Questi risultati collocano STARFLOW tra le tecniche di punta per la valutazione delle stenosi, evidenziando la capacità del modello di garantire un’elevata precisione sia per la classificazione binaria che per la quantificazione continua di FFR e iFR. Un elemento di spicco del sistema STARFLOW è la capacità di adattarsi a immagini angiografiche provenienti da macchine diverse, risolvendo le discrepanze di risoluzione e frame rate grazie a tecniche di pre-elaborazione che uniformano i dati. In applicazioni cliniche, questa normalizzazione permette a STARFLOW di mantenere una precisione elevata indipendentemente dal centro di acquisizione, semplificando così l’integrazione nei flussi di lavoro ospedalieri senza necessità di processi manuali di allineamento dei dati. Il lavoro, risultato di una stretta collaborazione tra il Dipartimento di Cardiologia dell’Università degli Studi di Torino, il Dipartimento di Informatica dell’Università di Torino e Dipartimento di Ingegneria Elettrica, Elettronica e Informatica dell’Università degli Studi di Catania, segna un passo importante verso un approccio più sicuro, efficiente e accessibile per la diagnosi delle stenosi coronariche, offrendo ai medici uno strumento potente per le valutazioni fisiologiche senza gli oneri delle tecniche invasive. Grazie a STARFLOW, le diagnosi possono diventare non solo più rapide, ma anche più sostenibili e personalizzate, gettando le basi per un futuro in cui l’intelligenza artificiale giocherà un ruolo centrale come supporto decisionale nella medicina cardiovascolare.

Un esempio di uso di STARFLOW che utilizza due viste per paziente. Il sistema basato su AI identifica la stenosi come farebbe un cardiologo esparto [5].

Un’altra tecnologia di intelligenza artificiale che sta trovando sempre più spazio in ambito sanitario è quella dell’ IA generativa (GenAI), emergendo come uno strumento fondamentale in con applicazioni che spaziano dalla creazione di dati sintetici alla personalizzazione delle cure. L’uso di modelli generativi, come le reti avversarie generative (GAN) e i modelli di diffusione, permette di generare dati clinici sintetici che mantengono caratteristiche rilevanti per il training dei modelli. Questo approccio è particolarmente utile per simulare scenari clinici realistici e ottenere dataset rappresentativi di popolazioni diverse. Questi dati sintetici possono supportare lo sviluppo di modelli di intelligenza artificiale robusti e più generalizzabili, utili per l’analisi e la diagnosi delle patologie cardiache, colmando le lacune dove i dati reali sono scarsi o non accessibili.

L’apprendimento federato per l’AI in cardiologia

Un esempio concreto di come GenAI possa essere integrata nella cardiologia è legata all’apprendimento federato (federated learning, FL), un metodo che consente di addestrare modelli di AI su dati distribuiti tra più centri clinici senza la necessità di trasferire direttamente i dati sensibili dei pazienti. In questo sistema, ogni istituto mantiene i propri dati localmente, addestrando modelli AI che apprendono da questi dati specifici e inviando soltanto gli aggiornamenti del modello, anziché i dati stessi, a un nodo centrale per l’aggregazione. Tuttavia, anche nel federated learning esistono rischi di privacy legati alla possibile ricostruzione dei dati tramite tecniche di model inversion o gradient inversion. Queste tecniche sfruttano i gradienti o i pesi aggiornati per tentare di ricostruire, almeno in parte, il dataset di addestramento originale. Per mitigare questi rischi, si può ricorrere all’integrazione di modelli generativi come le GAN e i modelli di diffusione. Questi modelli, infatti, possono generare dati sintetici che simulano fedelmente le caratteristiche cliniche senza includere informazioni identificabili come proposto in [6]. Pertanto, nell’apprendimento federato, i dati sintetici generati da questi modelli possono essere utilizzati come proxy sicuro per lo scambio tra nodi, anziché i dati originali o gli stessi parametri “grezzi” del modello. Questo ulteriore livello di protezione rende il processo non solo più sicuro ma anche più conforme alle normative sulla privacy dei dati. Questa architettura decentralizzata e orientata alla privacy rappresenta un’opportunità nella cardiologia digitale, poiché consente la creazione di modelli di intelligenza artificiale più sicuri, equi e generalizzabili per la diagnosi e il trattamento delle malattie cardiache, contribuendo a migliorare i risultati clinici e la personalizzazione delle cure senza compromettere la riservatezza del paziente.

PRAISE, la valutazione del rischio di infarto

Un esempio di punteggio di rischio cardiologico particolarmente di successo basato tecniche di AI è PRAISE (PRedicting with Artificial Intelligence riSk aftEr acute coronary syndrome) [1], risultato di una fruttuosa collaborazione internazionale che vede tra i principali protagonisti i Dipartimenti di Informatica e Cardiologia dell’Università degli Studi di Torino, insieme al Dipartimento di Ingegneria Biomedica del Politecnico di Torino. Questo strumento all’avanguardia vanta diversi primati, primo fra tutti la qualità e quantità di dati grazie ai quali è stato realizzato risulta impareggiata rispetto rispetto al suo tempo, il 2020; per la sua realizzazione sono infatti stati raccolti i dati di ben 19,826 pazienti, provenienti dai registri internazionali BleeMACS e RENAMI, contenenti dati ospedalieri multi-continentali. Tutti i dati dei pazienti inclusi tra quelli usati per PRAISE si riferiscono ad adulti che hanno già sofferto di sindrome coronarica acuta, e riportano informazioni su 25 parametri medici differenti, concentrandosi su aspetti clinici, terapeutici, angiografici e procedurali. Questa ricchezza di dati ha permesso ai ricercatori di allenare modelli di IA estremamente precisi ed efficaci rispetto allo stato dell’arte, capaci di predire con un’accuratezza inedita il rischio di emorragia interna (86%), infarto del miocardio (81%) e morte (92%) entro un anno per pazienti già colpiti in passato da sindrome coronarica acuta (percentuali riportate da coorte di validazione esterna ai dati di allenamento). PRAISE è liberamente disponibile online^[1]; le sue funzionalità sono garantite da HPC4AI (High-Performance Computing for Artificial Intelligence), il centro di supercalcolo orientato all’IA gestito dal Dipartimento di Informatica dell’Università degli Studi di Torino, ed è uno strumento ufficialmente raccomandato nelle linee guida per il trattamento della sindrome miocardica acuta 2023 della Società Cardiologica Europea.

In ogni caso, l’IA non deve essere scambiata per una panacea in grado di risolvere ogni difficoltà. La formalizzazione di un problema in termini di dati porta con sé una

Score di rischio PRAISE – Interfaccia del servizio web

inevitabile semplificazione della realtà, approssimandola, introducendo quindi un errore sistemico alla sua base (“bias” in linguaggio tecnico) di cui va tenuto conto durante l’allenamento e l’uso del modello. Ad esempio, il modello PRAISE discusso in questo articolo è stato allenato su pazienti che sono già stati soggetti a sindrome miocardica acuta, quindi le sue predizioni risultano sensate solamente su questo tipo di popolazione, e i punteggi di rischio sono calcolati ad un anno da tale evento, e quindi non sono applicabili ad intervalli superiori.

La protezione dei dati personali e il federated learning

Una delle principali problematiche riscontrate durante lo sviluppo di PRAISE è stata la raccolta di una adeguata quantità di dati medici di qualità sufficiente per poter sostenere l’allenamento di un modello di IA in grado di competere con lo stato dell’arte; tale fase, infatti, è sicuramente la parte più lunga, impegnativa, e laboriosa di tutto il processo. Questa necessità di accesso a grandi quantità di dati crea infatti attrito con la presa di coscienza del valore e dell’importanza della privacy dei dati personali che sta avvenendo sia collettivamente, da parte di chi non si sente a suo agio a condividere le proprie informazioni personali, sia comunitariamente, con la creazione di nuove leggi e regolamenti per limitarne l’uso indiscriminato (GDPR, regolamento 2016/679). E’ nell’incompatibilità tra queste due spinte che un nuovo modo di sviluppare modelli di IA ha preso forma, concentrandosi su metodologie di apprendimento automatico che non necessitano di lavorare su una grande mole di dati concentrati in un solo punto.

L’apprendimento federato si pone anche in questo caso come una possibile soluzione tecnologica in grado di superare questo attrito, permettendo l’allenamento di modelli di IA su dati distribuiti nei vari ospedali/centri di ricerca, senza la necessità né di spostarli al di fuori della struttura ospitante, né di rivelarli in chiaro a terzi. Grazie a questa tecnica, è infatti possibile escludere totalmente dal processo di creazione di una IA la fase di raccolta dati, con tutte le necessità legali annesse. Un esempio di applicazione di questa tecnica è proprio correlata al PRAISE: in una sperimentazione successiva alla sua pubblicazione, i ricercatori del Dipartimento di Informatica dell’Università degli Studi di Torino sono infatti riusciti a replicare l’intero studio, incluse le notevoli capacità di predizione riportate precedentemente, senza la necessità di ricorrere a tutti i dati PRAISE nella loro interezza, ma mantenendoli partizionati secondo la loro provenienza [2]. Per ulteriori approfondimenti sul tema dell’apprendimento federato si rimanda ad un precedente articolo di Agenda Digitale.

Bibliografia

[1] D’Ascenzo, Fabrizio, et al. “Machine learning-based prediction of adverse events following an acute coronary syndrome (PRAISE): a modelling study of pooled datasets.” The Lancet 397.10270 (2021): 199-207.

[2] Arfat, Yasir, et al. “Pooling critical datasets with federated learning.” 2023 31st Euromicro International Conference on Parallel, Distributed and Network-Based Processing (PDP). IEEE, 2023.

[3] De Filippo, Ovidio, et al. “Non-invasive physiological assessment of intermediate coronary stenoses from plain angiography through artificial intelligence: the STARFLOW system.” European Heart Journal-Quality of Care and Clinical Outcomes (2024): qcae024.

[4] Mineo, Raffaele, et al. “Coronary Artery Stenosis Assessment in X-Ray Angiography Through Spatio-Temporal Attention for Non-Invasive FFR and iFR Estimation.” BIOSTEC (1). 2024.

[5] Mineo, Raffaele, et al. “A Convolutional-Transformer Model for FFR and iFR Assessment from Coronary Angiography.” IEEE Transactions on Medical Imaging (2024).

[6] Pennisi, Matteo, et al. “FedER: Federated Learning through Experience Replay and privacy-preserving data synthesis.” Computer Vision and Image Understanding 238 (2024): 103882.

[7] Byrne, Robert A., et al. “2023 ESC guidelines for the management of acute coronary syndromes: developed by the task force on the management of acute coronary syndromes of the European Society of Cardiology (ESC).” European Heart Journal: Acute Cardiovascular Care 13.1 (2024): 55-161.

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