Negli ultimi anni sono state individuate e descritte più di 7.000 malattie rare (malattie che colpiscono meno di una persona su 2.000). A dispetto dei numeri limitati, queste malattie rappresentano un problema serio perché i pazienti sono pochi, è poco conveniente investire nella ricerca sui farmaci e sugli strumenti diagnostici e di conseguenza i sintomi vengono individuati troppo tardi e le cure scarseggiano.
Una diagnosi precoce permetterebbe trattamenti tempestivi e un notevole miglioramento della qualità della vita, ma i benefici degli screening di massa si scontrano con la necessità di tutelare la privacy. I rischi di un approccio carente da questo ultimo punto di vista sono importanti.
Dalla biologia sintetica al digitale vivente: silicio, DNA e messaggi in codice
Ma andiamo per gradi.
Il genoma e i progressi nella sintetizzazione del DNA
Il genoma è l’insieme completo dei geni di un organismo. Questi geni contengono le istruzioni su come produrre le proteine che sono le molecole che svolgono tutte le varie funzioni che mantengono vitali di un organismo e che intervengono in tutti i processi a partire dalla costruzione delle sue cellule fino alla gestione delle reazioni chimiche che producono energia. I geni sono costituiti da lunghi filamenti di DNA e Il sequenziamento genomico consiste nel determinare l’ordine in cui appaiono le molecole che compongono genoma. Queste molecole sono cose conosciute come acidi nucleici. Sono simili a mattoncini e sono di quattro tipologie diverse: adenina, guanina, citosina e timina. L’intero genoma è composto da questi quattro mattoncini e le loro diverse combinazioni determinano come vengono create le proteine nel vostro corpo. La sequenza del genoma è il set di istruzioni per ogni forma di vita.
Fino a pochi anni fa la sintetizzazione del DNA era una procedura estremamente complessa. Oggi, addirittura sul web, è possibile quotare e ordinare delle sequenze di DNA artificiale che ci possono essere consegnate a domicilio. Twist Bioscience è l’impresa che offre questi servizi e che sul suo sito dichiara di essere un’impresa che rafforza la nuova bioeconomia. Ad esempio, un gene sintetico con 900 coppie di basi di lunghezza media pari a 0.9 kb può essere acquistato al modico prezzo di 63 dollari.
L’importanza della diagnosi precoce delle malattie rare
Ciò ha reso possibile e accessibile a tutti la medicina personalizzata, ossia un “approccio globale alla prevenzione, alla diagnosi, alla cura e al monitoraggio delle malattie basato sulle caratteristiche, genetiche e non solo, di una persona”, ma apre anche interessanti scenari per la cura di molte patologie rare.
Tre quarti delle malattie rare sono di origine genetica ed è ipotizzabile che almeno 400 milioni di persone nel mondo ne siano affette. Una diagnosi precoce comporta la possibilità di accedere ad un trattamento tempestivo, cosa che porta ad un miglioramento della prognosi e della qualità della vita. Ma è anche possibile effettuare uno screening per individuare malattie che si manifesteranno più tardi nella vita, o per aiutare i genitori a evitare di avere altri figli con la stessa mutazione genetica.
Lo screening dei bambini per le malattie genetiche
Lo screening dei bambini per le malattie genetiche non è un’idea nuova, anzi alcuni di questi screening vengono fatti di routine in quasi tutti sistemi sanitari avanzati come ad esempio l’anemia falciforme, la talassemia e la fibrosi cistica. Ma la sequenza dell’intero genoma offre la prospettiva di individuare migliaia diverse malattie.
BabySeq è stato il primo progetto che ha cercato di individuare le numerose le varianti associate al rischio di malattie genetiche e ne ha analizzate circa 1.000. Ha scoperto che l’11% dei 159 neonati esaminati presentava almeno una variante associata a un disturbo infantile. Progetti simili sono stati sviluppati presso il Boston Children’s Hospital, la Columbia University e il Rady Children’s Hospital di San Diego. In Europa sta per partire un progetto quinquennale chiamato Screen4Care, ma il progetto più avanzato in questo senso viene sviluppato in Gran Bretagna ed è denominato Genomics England, originariamente pensato per gestire uno studio chiamato 100.000 Genomes Project. Questo progetto aveva l’obiettivo di studiare le malattie genetiche e il cancro negli adulti, ma da poco ha iniziato un progetto pilota destinato a sequenziare i genomi di 200.000 neonati, preludio a uno screening di massa.
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Quando lo screening di massa può dare vantaggi
Il punto focale questo progetto è cercare di capire quanto utile possa essere nella realtà uno screening di massa. I test più interessanti riguardano le varianti associate a un’alta probabilità di malattia infantile e che potrebbero beneficiare di un trattamento precoce, ma, d’altro canto, se venisse attuato in toto, circa un bambino su 200 riceverebbe la diagnosi di malattia genetica rara. Di tutte queste diagnosi una parte consistente si riferrerebbero a patologie che potrebbero insorgere in età adulta e ciò comporterebbe per i genitori l’onere di decidere cosa dire al proprio figlio e quando dirlo. Inoltre, alcune malattie genetiche hanno un’evoluzione e una prognosi differenti in relazione a qual è il periodo della vita in cui si manifestano, ma i test genetici oggi non sono in grado di distinguere tra queste forme.
Per esempio, la malattia di Pompe che è causata dal glicogeno che si accumula nelle cellule del corpo, ha una forma infantile che deve essere trattata immediatamente, mentre la forma dell’adulto può essere lasciata fino ai 30 anni.
La malattia di Tay-Sachs, una malattia per la quale non esiste cura, che si può manifestare nei primi mesi, nei primi anni o prima dell’adolescenza, ma con un esisto sempre nefasto. La diagnosi precoce, secondo alcuni genitori, potrebbe essere considerata addirittura un danno.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia infantile degenerativa causata dall’assenza completa di distrofina. Lo screening per questa malattia permetterebbe di individuare 6 casi su 100.000 sottoposti al test. Ma solo una piccola parte di questi bambini avrà forme di malattia attualmente curabili. Tuttavia, sapere che il proprio figlio è affetto da questa malattia potrebbe consentire ai bambini di partecipare alla sperimentazione di nuovi farmaci e, nel caso delle donne che sono portatrici sane, potrebbe permettere di individuare in anticipo coloro che potrebbero avere figli affetti da questa patologia. In questo caso il vantaggio dello screening di massa ci sarebbe, ma andrebbe valutata la convenienza in base ai costi.
Screening di massa e tutela della privacy
Ma il problema più grosso degli screening di massa è il profilo legato alla tutela della privacy. Combinare i frutti dei futuri progressi scientifici con le sequenze complete di DNA delle persone, raccolte alla nascita, potrebbe portare enormi benefici dal punto di vista medico. Ma potrebbe anche essere un’arma a doppio taglio perché le nostre e attuali conoscenze sul funzionamento dei genomi sono ancora molto imperfette.
I genomi possono nascondere segreti relativi, ad esempio, a potenziali malattie mentali o a predisposizioni comportamentali che il proprietario del genoma preferirebbe rimanessero private.
Raccogliere i dati genomici di tutti i neonati potrebbe aprire le porte a programmi di eugenetica, oltre che creare il rischio concreto che qualcuno, violando i sistemi di sicurezza, possa appropriarsi di questi dati e utilizzarli per fini non corretti e non etici. Si tratta, quindi, di tecnologie che possono migliorare considerevolmente la nostra vita ma come spesso accade con tecnologie più evolute e potenti è necessario associare una grande responsabilità perché queste tecnologie possono essere anche usate contro l’uomo e contro l’umanità.
