La prevenzione è un elemento fondamentale del servizio sanitario, rappresentando l’insieme delle strategie e azioni che hanno lo scopo di eliminare o ridurre il rischio di sviluppare una patologia. Questo approccio non solo migliora concretamente le aspettative di vita, ma riduce anche l’incidenza di malattie, comprese quelle gravi, con un conseguente contenimento dei costi complessivi per il servizio sanitario.
Le tre categorie di prevenzione
L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) suddivide la prevenzione sanitaria in tre categorie principali:
- prevenzione primaria: mira a evitare l’insorgenza di malattie medianti interventi quali la vaccinazione, la promozione di stili di vita sani e la riduzione dei fattori di rischio;
- prevenzione secondaria: consiste nella diagnosi precoce delle malattie, permettendo di iniziare trattamenti tempestivamente e più efficaci;
- prevenzione terziaria: si focalizza sul miglioramento della qualità della vita e sulla riduzione delle complicanze in persone già affette da malattie croniche.
Lo screening neonatale
Sulla base di questa classificazione, lo screening neonatale può essere considerato un prezioso strumento di medicina preventiva sia primaria che secondaria. Da un lato, infatti, consente di individuare precocemente i neonati che potrebbero essere affetti da alcune malattie ereditarie, in alcuni casi genetiche, permettendo interventi terapeutici immediati, spesso prima della comparsa dei sintomi e dell’insorgenza della malattia stessa.
Lo scopo dei programmi di screening neonatale
Lo scopo dei programmi di screening neonatale è, infatti, quello di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità (ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti) e, in alcuni casi, anche la morte.
La piattaforma Screening Neonatale della regione Campania
Per questo motivo, diventa prioritario per le amministrazioni regionali italiane dotarsi di una piattaforma che consenta di evitare ai neonati danni irreversibili, sfruttando i grandi progressi dell’innovazione nella sanità digitale.
La piattaforma Screening Neonatale – utilizzata in Regione Campania e che può diventare un modello esportabile anche in altre regioni – è una soluzione digitale a supporto di:
- Screening metabolico: per l’individuazione precoce di 38 malattie metaboliche ereditarie, oltre all’ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria (PKU) e fibrosi cistica. prima che queste possano manifestarsi, così da evitare al bambino danni irreversibili. L’esame per lo screening metabolico è rapido, sicuro e non invasivo. Presso tutti i Punti Nascita fra il secondo ed il terzo giorno di vita, vengono prelevate dal tallone del neonato alcune gocce di sangue ed assorbite su uno speciale cartoncino.
- Screening uditivo: rileva disturbi dell’udito presenti alla nascita, da moderati a profondi, mediante otoemissioni evocate da stimoli transienti (TEOAE). Il percorso dello screening uditivo prevede un’articolazione su tre diversi livelli di approfondimento, per l’esecuzione di test di conferma della diagnosi attraverso indagini più sofisticate.
- Screening oftalmologico: si effettua eseguendo il test di ricerca del riflesso rosso (test di Bruckner) mediante oftalmoscopio diretto, eseguito dal neonatologo prima della dimissione del neonato. Un risultato negativo si ottiene quando i riflessi di entrambi gli occhi sono equivalenti in colore, intensità e chiarezza, senza opacità oleucoria.
Le caratteristiche della Piattaforma Screening Neonatale
La Piattaforma Screening Neonatale consente la cooperazione multicentrica e multidisciplinare per la gestione dei flussi informativi: facilita il monitoraggio delle nascite e della salute dei neonati e gestisce l’intero processo di gestione dei campioni, dal prelievo al referto finale e al follow-up.
Inoltre, migliora l’efficienza dei processi di screening collegando, attraverso un modello Hub-Spoke, i centri nascita, i laboratori dei centri regionali dello screening neonatale e le strutture di conferma diagnostica. Fornisce i dati necessari per verificare che tutti i neonati ricevano le prestazioni legate agli screening neonatali e le cure, come previsto nei LEA. Rende disponibile una reportistica sulle attività e le prestazioni delle strutture sanitarie, utilizzando indicatori e classificazioni semplici e clinicamente rilevanti (es. statistiche sulla natimortalità e le malformazioni congenite, la classificazione Robson per i tagli cesarei).
La piattaforma SNC consente la raccolta dati e il monitoraggio dell’efficacia e dell’efficienza dei punti nascita, attraverso la completa digitalizzazione del certificato di assistenza al parto (CeDAP). In questo modo viene agevolata la programmazione sanitaria regionale, nell’ottica di un’ottimizzazione delle risorse e di una maggiore qualità del servizio offerto ai cittadini.
